筛查目的与意义
携带者筛查针对常染色体隐性遗传病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。若夫妇均为携带者，后代有25%患病风险。筛查有助于知情生育决策。
检测项目
常见panel涵盖数十种至数百种遗传病，可根据种族和家族史定制。检测内容包含基因突变位点，如HBB、SMN1等。
样本与流程
夫妇双方各采集外周血或口腔拭子。样本送检后，使用Illumina HiSeq平台测序，分析变异位点。报告周期10个工作日。
结果咨询
若一方为携带者，需检测另一方。双方均为携带者时，建议遗传咨询，探讨产前诊断或辅助生殖选择。
注意事项
筛查不能覆盖所有遗传病，阴性结果不能完全排除风险。检测前需签署知情同意书。咨询电话：400-8381-255。
地址：云南省丽江市古城区西安街道民主路157号。
丽江古城本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。